Når folk spurgte Carrie Reynolds om hendes etnicitet, kendte hun ikke svaret. Reynolds fra Ponte Vedra Beach, Fla., blev født i 1975 og adopteret. Så i begyndelsen af 2018 købte hun et genetisk testkit fra AncestryDNA, spyttede i et rør og sendte sin prøve til behandling.
Reynolds resultater overraskede hende på mere end én måde. På grund af hendes mørke hår og nøddebrune øjne regnede hun med, at hun var spansk, italiensk eller Cherokee. Det viser sig, at hun for det meste er engelsk, lidt irsk og skotsk og en smule svensk. Og hendes genetiske match blandt andre test-tagere i Ancestrys database omfattede to halvsøskende. Reynolds sendte dem besked gennem Ancestrys system, og en, Mark, også adopteret, svarede med det samme. Parret besluttede at slå sig sammen for at finde deres biologiske forældre. Et par måneder senere fik de besked om en tredje halvsøskende i systemet, en søster, der udfyldte dem om deres biologiske far.
Reynolds og Mark mødte deres biologiske far, som tog varmt imod dem og fortalte dem om deres mødre. Reynolds skrev til hendes, men hørte aldrig tilbage. Hun var skuffet, siger hun, men fokuserer på, at de mennesker, der har opdraget hende er hendes forældre. "Min familie er min familie, uanset hvad DNA'et siger," siger hun.
Mere end 28,5 millioner forbrugere har købt et genetisk testkit fra en af de fire største direkte-til-forbruger testvirksomheder:AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage og 23andMe. Virksomhederne planlægger at øge deres annoncering og tilbyde rabatter i løbet af ferien, og du kan blive lokket til at tilmelde dig.
De fleste mennesker, der bestiller et sæt, er nysgerrige efter deres rødder og leder efter flere detaljer om, hvor deres forfædre er fra. Du vil måske finde levende mennesker, som du deler DNA med, hvad enten du vil bryde igennem en mur i dit stamtræ eller for at identificere dine biologiske forældre. Eller du vil måske finde ud af, om du er i risiko for at udvikle eller overføre visse sygdomme.
Som minimum er det hele sjovt, ikke? Selvfølgelig, men du skal stadig vide, hvad du tilmelder dig, inklusive mulige utilsigtede konsekvenser, og om dit privatliv er i fare.
Du betaler $79 til $99 for et grundlæggende testsæt (se boksen nedenfor for detaljer om fire populære sæt). Efter at du enten har spyttet i et rør eller tørret din kind for at give en DNA-prøve, vil testfirmaets interne laboratorium eller laboratoriepartner udtrække dit DNA og oversætte det til data, der er din genetiske kode. Virksomhedens algoritmer vil beregne dit etnicitetsestimat og bestemme, hvilke segmenter af dit DNA, der stammer fra forskellige regioner i verden. Du vil modtage dine resultater inden for fire til otte uger.
Din genetiske kode vil blive sammenlignet med den for alle andre, der har taget den samme test. "Matches" angiver et forhold af en vis grad, tæt eller fjernt, baseret på procentdelen af DNA, du deler med den anden person. Du og din kamp vil modtage besked, hvis I begge har valgt denne mulighed. Så længe du er i systemet, vil du blive sammenlignet med nye testpersoner.
Matches vil omfatte et brugernavn (det er muligvis ikke personens faktiske navn), hvordan du og matchen er relateret, og (afhængigt af virksomheden) hvor meget DNA du deler til fælles, bopælsland, etnicitet, og om matchet har valgt at knytte et stamtræ til dataene.
Du kan tage tre typer prøver. Hvilke du vælger, afhænger af dine mål.
Autosomal test , som analyserer DNA, som du har arvet fra begge forældre, beskrives som havende en bred, men relativt overfladisk rækkevidde, ifølge Richard Hill, forfatter til The Guide to DNA Testing og en af de første kendte adopterede, der fandt sine biologiske forældre gennem genetisk testning. Du får halvdelen af dit autosomale DNA fra din mor og halvdelen fra din far, og de fik det samme fra deres forældre, og så videre. Det betyder, at DNA'et fra en forfader bliver skåret i halvdelen hver generation, så efter cirka fem generationer kan DNA'et fra en hvilken som helst generation muligvis ikke påvises med en autosomal test.
To andre tests har en snæver, men dyb rækkevidde, og de kan hjælpe dig med at spore din herkomst tilbage 10 eller 20 generationer. Y-DNA test kan kun udføres på mænd, men kvinder kan rekruttere en mandlig slægtning til testen. En mand arver Y-DNA fra sin far, som har arvet det fra sin far, og så videre. Fordi familieefternavne generelt passerer den mandlige linje, kan du bruge denne test til at finde ud af, om familier med samme efternavn er beslægtede. Mitokondrielt DNA overføres fra mødre til alle deres børn, men kun kvinder giver det videre, så du kan bruge denne test til at identificere din moderlinje.
For at finde så mange matches med pårørende som muligt med kun én test, skal du tage en autosomal test fra AncestryDNA, som har den største database. FamilyTreeDNA er det eneste firma, der tilbyder alle tre tests.
For det mest omfattende sæt af tændstikker, "fisk i alle damme," siger Hill. Fordi så mange mennesker tager kun én test, er virksomhedernes databaser meget forskellige, og du kan ikke på forhånd vide, hvilken test der vil give dine nærmeste og mest brugbare matches. (FamilyTreeDNA og MyHeritage accepterer uploads af dine data fra andre tjenester, så du kan få yderligere matches fra dem, men det gør AncestryDNA og 23andMe ikke.)
"Hvis du tester hos Ancestry, men ikke de tre andre, går du måske glip af dit allerbedste match, som fætteren, der har familiebilleder eller en familiebibel, du aldrig kendte til," siger Roberta J. Estes, en genetisk slægtsforsker og medlem af International Society of Genetic Genealogy, en gruppe slægtsforskere, der har tilføjet DNA-test til deres værktøjskasse.
Hill siger, at testpersoner ofte fejlagtigt forestiller sig, at de får et færdiglavet stamtræ. Men selv med kampe og en idé om, hvor tæt disse mennesker er relateret til dig, skal du bytte information med dem og søge spor fra andre ressourcer for at finde ud af, hvor og hvordan disse personer passer ind i dit stamtræ. Med et betalt medlemskab hos Ancestry.com og MyHeritage kan du se andre medlemmers stamtræer og søge online arkivressourcer.
Genetiske slægtsforskere afskyr AncestryDNA-tv-annoncen, hvor en fyr bytter sin skotske kilt med tysk lederhosen, efter at han har fået resultater for sin etnicitet, siger Estes, fordi det forenkler processen og misdirigerer forbrugernes forventninger.
Testvirksomhederne identificerer "referencepaneler" af levende mennesker med dybe regionale rødder og kendt herkomst. Derefter sammenligner de dine data fra en autosomal test med deres referencepanelers data for at komme med din etniske oprindelse, udtrykt i procenter. Fordi hver virksomheds referencepaneler er proprietære, vil dine resultater fra hver test være forskellige. Selvom du har arvet halvdelen af dit DNA fra din mor og halvdelen fra din far, vil du modtage forskellige 50% fra hver forælder, end dine søskende fik, så du og dine søskendes resultater kan være forskellige. Og fordi folk migrerer og nationale grænser ændrer sig over tid, placerer resultaterne pålideligt kun dine forfædre på det kontinentale niveau - europæisk, asiatisk, afrikansk eller indiansk (Nord- og Sydamerika). Inden for Europa identificerer testene også pålideligt Ashkenazi-jødiske herkomst.
Efterhånden som flere tager en DNA-test, vil referencepanelerne blive bedre, og testvirksomhederne arbejder på at forbedre deres modeller og algoritmer. Du modtager jævnligt opdaterede rapporter, som kan afklare din herkomst – eller forvirre dig mere. For eksempel refererede Carrie Reynolds' første etnicitetsestimat Den Iberiske Halvø - Spanien og Portugal - men senere resultater udelod det.
Slægtsforskere siger, at mange amerikanere almindeligvis tror, at de har en indiansk forfader. Det kan være rigtigt, men det er svært at bevise, selv med genetisk testning. Selvom deres genetiske kode er karakteristisk, har indianere blandet sig med europæere i århundreder. Så indiansk herkomst kan dukke op som en meget lille procentdel af din herkomst – som Elizabeth Warren opdagede, da hun tog præsident Trumps udfordring op om at bevise sin indianske arv. I det østlige USA kan procentdelen af indiansk herkomst være mellem 0 % og 1 %, hvorimod den i de vestlige stater kan være så høj som 3 % til 4 %, siger Hill.
Nogle gange lærer testtagerne, at de mennesker, der opdragede dem, ikke var deres forældre, eller at en forælder var utro. Fædre vidste måske ikke, at de var fædre. Biologiske mødre ønsker måske ikke at blive fundet. Forældre ønsker måske ikke at anerkende, at de opgav et barn til adoption eller var reproduktive donorer. National Institutes of Health anbefaler, at du tænker over, hvilke oplysninger der vil blive rapporteret til dig, om der er oplysninger, du helst ikke vil vide, og om du kan afslå at modtage mere specifik information.
Før du køber et sæt, anbefaler Federal Trade Commission, at du undersøger virksomhedernes websteder og privatlivspolitikker for detaljer om, hvordan virksomheden sikrer, bruger og deler de oplysninger, den indsamler. Når du tilmelder dig, skal du vælge din konto og dine privatlivsindstillinger omhyggeligt. Når virksomheder inviterer dig til at deltage i forskningsmuligheder, skal du sørge for at forstå, hvad du accepterer. AncestryDNA, MyHeritage og 23andMe har tilpasset deres privatlivspolitikker med bedste praksis anbefalet af Future of Privacy Forum, en tænketank i Washington, DC, til indsamling, beskyttelse, deling og brug af genetiske data genereret af direkte-til-forbruger testvirksomheder .
Privatlivspolitikkerne kræver generelt informeret samtykke for, at virksomhederne deler dine genetiske oplysninger i aggregeret og afidentificeret form – grupperet med andres data og uden identificerende personlige oplysninger – med forskningspartnere. For eksempel siger AncestryDNA, at deres partnere kan omfatte kommercielle eller nonprofitorganisationer, der udfører eller støtter videnskabelig forskning eller udvikling af terapeutiske midler, medicinsk udstyr eller relateret materiale til at behandle, diagnosticere eller forudsige helbredstilstande – "uden gavn for dig."
"Du giver bogstaveligt talt din software væk, der forbinder dig med alle dine familiemedlemmer," siger Joel Winston, en tidligere viceadvokatur for staten New Jersey, hvis juridiske praksis fokuserer på retssager om forbrugerrettigheder, informationsbeskyttelse og data- beskyttelsesloven. Givet nye teknologier vil der opstå uforudsete problemer, og du skal balancere risikoen ved direkte-til-forbruger-tests mod fordelene, siger Thomas May, forsker ved HudsonAlpha Institute for Biotechnology. "At undgå den potentielle krænkelse af privatlivets fred kommer på bekostning af, at man heller ikke får de gode ting."
Virksomhederne tester og opbevarer din biologiske prøve og genetiske data internt, eller de kan bruge tredjeparter til disse formål. Du kan bede dem om at destruere eller returnere din prøve og slette dine DNA-data fra deres system, normalt inden for 30 dage efter din anmodning. Anekdotiske beviser tyder dog på, at udtrækning af dine data kan være lettere sagt end gjort, og privatlivspolitikker siger, at dine data ikke kan fjernes fra forskningsprojekter, der er påbegyndt eller afsluttet. Privatlivets fred kan blive krænket på ethvert tidspunkt, siger Winston. "Jeg troede, at Equifax ville have beskyttet sine oplysninger, så man ved aldrig," siger han.
Gentest direkte til forbrugeren er big business og bliver større. Det globale marked for genetisk testning direkte til forbrugere vil overstige 2,5 milliarder dollars i 2024, ifølge Global Market Insights. "Du tror, du tilmelder dig historien, men det er virkelig kommercialiseringen af dit DNA," siger Winston. "De kører testene til kostpris, så de kan erhverve høstakken og finde nålen i den," siger han. Virksomhedernes mål er at finde personer, der har den genetiske variant, for fx at undgå Alzheimers eller sænke blodtrykket.
Folk bekymrer sig altid, Hvad hvis et forsikringsselskab eller en arbejdsgiver i det skjulte forsøgte at identificere, hvem der er i høj risiko, siger May. Der er også bekymring for, at anonyme data kan genidentificeres. Hvis du mener, at en testvirksomhed har misbrugt dine data, eller du på anden måde har et krav mod dem, er bevisbyrden på dig, og virksomhederne vil kræve, at du går til voldgift.
Under visse omstændigheder kan retshåndhævende myndigheder indsende DNA'et eller uploade den genetiske kode for en ukendt mistænkt for at søge familiære matches i virksomhedernes databaser. I 2018 blev den berygtede Golden State Killer, en seriemorder og voldtægtsmand, identificeret efter FamilyTreeDNA samarbejdede med FBI. Kunder var forargede, da de indså, at de ikke havde nogen forudgående advarsel, ingen varsel bagefter og ingen effektiv mulighed, hvis de gjorde indsigelse, siger Judy G. Russell, en genetisk slægtsforsker og advokat (www.legalgenealogist.com).
Bagefter præciserede FamilyTreeDNA, at retshåndhævende myndigheder kan indsende DNA-prøver for at få matches for at forsøge at identificere resterne af en afdød person eller for at identificere gerningsmanden til et drab eller seksuelle overgreb. Men uden gyldig juridisk proces (ved hjælp af retskendelser, stævninger og kendelser), vil retshåndhævende myndigheder ikke se mere, end nogen anden bruger ser. Brugere kan fravælge lovhåndhævelsesmatching uden at miste fordelene ved testen, som de har betalt for.
Skulle du frygte at miste din forsikringsdækning eller blive opkrævet højere takster på grund af genetisk test? Loven om ikke-diskriminering af genetisk information fra 2008 (GINA) beskytter amerikanere mod diskrimination i sygeforsikring og beskæftigelse baseret på genetisk information. Sygeforsikringsselskaber kan ikke bruge genetiske oplysninger til at træffe beslutninger om berettigelse, dækning, garanti eller præmiefastsættelse. Arbejdsgivere kan ikke bruge genetisk information i beslutninger såsom ansættelse, fyring, forfremmelser, løn og jobopgaver. GINA gælder dog ikke for arbejdsgivere med færre end 15 ansatte, og heller ikke for personer, der er dækket af flere former for føderal og militær forsikring (Federal Employees Health Benefits, Veterans Health Administration, U.S. Military Tricare og Indian Health Service). Den dækker heller ikke langtidsforsikring, livsforsikring eller invalideforsikring.
Din stat kan give en vis beskyttelse. Sytten stater begrænser brugen af genetisk information til at bestemme dækning for livsforsikring og for invalideforsikring, og otte stater begrænser brugen af den til langtidsplejeforsikring, ifølge National Human Genome Research Institute.
Kulturarvsrejseselskaber tilbyder gruppe- og individuelle ture til bestemte lande, eller de laver en skræddersyet rejseplan, så du kan besøge en landsby, se et familiehjem eller møde levende slægtninge, som du måske har fundet gennem matchene fra en DNA-test. På en genealogisk rundvisning kan du besøge arkiver, kirker og andre kilder til familieoptegnelser og traditionel genealogisk forskning. Vi har fremhævet flere muligheder her. For de fleste ture skal du kontakte firmaet for priser.
Forfædres fodspor. Personlige rejsepakker med baggrundsforskning i én gren af din familie med dokumentation, luksusrejsearrangementer og en forsker, der vil ledsage dig til møder med eksperter og besøg i arkiver. To-dages ture i England, Skotland og Wales koster $9.200; de koster $11.050 for andre dele af Europa. Tre-dages ture koster $11.670 eller $13.510; anmod om priser for fire-dages ture.
Ancestry ProGenealogists. Guidede kulturarvsture inkluderer en fem timers slægtshistorisk gennemgang før turen og rejser med en gruppe og en slægtsforsker til Irland, Italien eller Tyskland. Priserne starter ved $3.400. Eller opret et personligt forfædres hjemmebesøg for $2.000 og opefter.
Mine Kina-rødder. Forfædres forskning og rejser med en skræddersyet rejseplan og ekspertguider.
Min Irlands familiearv. Personlig research og en- til tre-dages slægtsforskningsrejsepakker.
Polin rejseguide og slægtsforskning. Privat guide og slægtsforskningstjenester i Centraleuropa.
Spector Travel of Boston. Rødder og kulturture til forskellige afrikanske destinationer og tilpassede rejseplaner.
Alle de fire store DNA-testvirksomheder direkte til forbrugeren leverer forudbetalt returforsendelse af deres testsæt. Prisen inkluderer ikke forsendelse og afgifter.
AncestryDNA. Virksomheden har en potentiel database med mere end 15 millioner mennesker. Testen koster $99. For yderligere $20 kan du få yderligere oplysninger om 26 personlige træk. Et månedligt Ancestry-abonnement for at få adgang til genealogiske optegnelser (efter en 14-dages gratis prøveperiode) er $20 til $45; et seks måneders medlemskab er $99 til $199.
Familiefinder. Family Finders database (som anslået af MIT Technology Review) er 1 million mennesker. En autosomal DNA-test (analyse af dit DNA fra begge forældre) koster $79. For $89 til $199 kan du få en DNA-test for din moderlinje; for din faderlige linje er det $169 til $359. Testpakker spænder fra $248 til $637.
MyHeritageDNA. Virksomhedens database er potentielt på 2,5 millioner individer. En afstamningstest er $79; for $199 kan du få helbreds- og herkomsttesten. En komplet herkomstplan er gratis den første måned og $149 for det første år, hvilket er 50 % rabat på det årlige gebyr. Et årligt abonnement på sundhedsopdateringer koster 99 USD, med det første år gratis.
23andMe. The company has, potentially, more than 10 million people in its database. Ancestry service is $99; for $199, you can get health and ancestry results, with a 10% discount for each additional kit. Add a health report to an ancestry report later for $125 (if you include it at the start, you save $25).
Bob Perkins of Stillwater, Okla., took a DNA test from 23andMe to explore his ancestry. When Perkins, 64, who was adopted, received updates, he learned that he was predisposed to hemochromatosis, a disorder in which the body stores too much iron, which can lead to joint and organ damage and, eventually, death. Perkins had been suffering from poor health for two years. Based on the 23andMe results, his doctor ordered a test that showed that Perkins had already developed the condition and started treating him. Perkins says the test saved his life.
Of the four major direct-to-consumer testing companies, 23andMe is the only one that currently offers health-related reports that have been approved for marketing by the U.S. Food and Drug Administration. It provides reports about your carrier status (Do you have genetic variants for a condition that you won’t develop but may pass on to your children?), health predisposition to 10 diseases or conditions (What is your chance for developing certain conditions, such as breast cancer, late-onset Alzheimer’s disease or Parkinson’s disease?), wellness (How does your DNA influence, for example, your caffeine consumption, lactose digestion or muscle type?) and traits (How does your DNA make you unique, from your food preferences to your physical features?). AncestryDNA now offers information about traits. MyHeritage recently introduced health reports, but because it provides “physician oversight,” it hasn’t had to get approval from the FDA.
Having a variant that is known or suspected to be associated with a disease or trait doesn’t necessarily mean you will develop the condition. It’s possible to get a false positive result, and the reports don’t cover all of the genetic variants, environmental factors or lifestyle choices that could influence your risk for the conditions. For example, more than 1,000 variations in each of the BRCA1 and BRCA2 genes have been associated with an increased risk of cancer, according to “Direct-to-Consumer Genetic Testing,” published by the National Institutes of Health (https://ghr.nlm.nih.gov). But 23andMe’s test analyzes only three of those variations, which are most common in people of Ashkenazi Jewish background. So, even if your test result is negative, it doesn’t mean you will never get cancer, nor does a positive result mean you will develop cancer.
The testing can’t be used to diagnose any disease or condition, so if you receive a positive result, you should consult your physician or a genetic counselor and get a confirmatory test prescribed by a physician.
Because a direct-to-consumer test is done without a referral from a health care provider and isn’t considered diagnostic, health insurance companies generally don’t pay for it. But if you share your results with your physician and he or she recommends additional testing or management, the follow-up care may be covered. The IRS recently issued a private letter ruling to 23andMe saying that purchasers of the 23andMe Health and Ancestry test kit could deduct part of the cost as a medical expense if they itemize on their federal return. Even if you don’t itemize or haven’t accumulated enough medical expenses to deduct them, the ruling allows HSA funds and flexible spending accounts to reimburse you for that amount.